基因支持著我們生命的基本構(gòu)造，記錄和傳遞著有關(guān)生、長、衰、病、老、死等生命的重要信息。對基因的探索一直在進行，在生物學意義上，是發(fā)現(xiàn)和解釋普遍意義上的生命現(xiàn)象及其內(nèi)在的演變規(guī)律；在醫(yī)學應用角度，是希望以其為橋梁去推測、瞄準人與基因變異相關(guān)的疾病風險，從而實現(xiàn)預防性的、精準的醫(yī)療效果；甚至在哲學意義上，它有助于我們解釋自己是誰，從哪里來的問題，對基因的研究是人對自我的深層認識和追問，是人對生命起源的探究，如何看待基因的作用力大小更是可以體現(xiàn)出一個人對自由意志和決定論的看法。規(guī)模宏大的人類基因組計劃繪制了人類基因組圖譜，并能辨識其載有的基因及其序列，初步破譯出人類全圖景式的遺傳信息；到國際人類基因組單體型圖計劃和癌癥基因組計劃，進一步促進了對疾病遺傳基礎(chǔ)的研究，破解癌癥致病的機理，推動了針對性藥物的開發(fā)應用。隨著生物技術(shù)在醫(yī)學領(lǐng)域的快速發(fā)展，基因檢測不僅逐漸成為癌癥診斷和治療過程中的關(guān)鍵步驟，還發(fā)展出了面向普通消費者的，能夠提供如祖源分析等遺傳性信息、乳糖代謝能力等遺傳特質(zhì)、預測健康風險等消費級業(yè)務。基因檢測是通過血液、其他體液、組織標本，提取受檢者脫落的口腔粘膜細胞或其他組織細胞，在擴增其基因信息后，對細胞中的DNA分子信息做檢測，通過生物技術(shù)進一步判斷基因是否存在突變或是否存在敏感基因型。基因的解碼與使用，在微觀的層次上解釋了疾病發(fā)生的癥狀與風險概率，為更精確的診斷和治療方案提供了科學基礎(chǔ)。而精準醫(yī)療的目的即在于此，它追求的是能針對每個病人，因人而異地應用最適宜的診療方法，從而實現(xiàn)最小化醫(yī)療損害和最大化的疾病控制效果，長遠來看，還能降低國民整體醫(yī)療成本。基因科技的臨床應用方面，腫瘤診療無疑是增長最快、發(fā)展相對成熟的領(lǐng)域之一。腫瘤本質(zhì)上是由基因變異引發(fā)的疾病，相關(guān)基因突變累積導致的部分細胞群過度增生與異常分化使得腫瘤產(chǎn)生。基因檢測則相當于一個掃描儀，可以幫助判斷受檢者體內(nèi)的基因突變情況，從而為后續(xù)的靶向治療提供依據(jù)，預測其治療效果，提高治療的有效性。除了腫瘤診療方面，基因檢測在臨床一級的應用也包括傳染病的診斷、出生缺陷防控、遺傳病檢測等。龐大的人口基數(shù)、越發(fā)明顯的老齡化趨勢，近些年，基因檢測在我國的發(fā)展處于穩(wěn)步增長中。有數(shù)據(jù)顯示，2020年我國基因檢測市場規(guī)模達158.6億元，消費者規(guī)模達859萬人；2022年，中國基因檢測的市場規(guī)模預計進一步擴大至200.6億元，消費者規(guī)模上升為2984萬人。科研級、臨床級的基因檢測也許少有人了解，但消費級基因檢測卻曾紅極一時。消費級基因檢測是消費者可以自主購買的體外診斷產(chǎn)品，沒有醫(yī)療人員直接參與，其目標效用并不指向時間緊迫的疾病治療，而是提供健康管理、風險診斷、特征分析等，每份生成的報告都含有若干個分類與子項目。用戶購買了相關(guān)的基因檢測產(chǎn)品，自行采集唾液回寄，等待檢測完成后，可以在線上查看個人的基因檢測報告，市面上這類產(chǎn)品內(nèi)容一般包括祖源分析、營養(yǎng)代謝、遺傳特征、健康風險、生活指導等。其簡單、自助的檢測模式，以及呈現(xiàn)內(nèi)容的獨特性、趣味性吸引了一眾消費者嘗試，希望在基因?qū)用婷枥L一幅獨一無二的自畫像。2013年，消費級基因檢測企業(yè)在我國出現(xiàn)，2014、2015年同類企業(yè)紛紛成立，但如今熱度消退，進入常態(tài)發(fā)展階段。這樣的消費型產(chǎn)品雖可以視作基因科技理念的一次大眾普及，但同時也有不少人提出質(zhì)疑，其檢測過程是否足夠準確、專業(yè)？其宣傳是否明確了醫(yī)療級和消費級基因檢測的差異？只是滿足一時的好奇心還是確實能為普通人的日常健康狀況管理提供依據(jù)？以及基因檢測存在的潛在隱私保護問題，都還需要監(jiān)管部門介入以促進行業(yè)的健康發(fā)展，保障普通用戶的權(quán)益。醫(yī)療級的基因檢測已經(jīng)成為臨床上重要的輔助手段，消費級基因檢測也為普通人進一步認識自己打開了一扇科技之窗。但越發(fā)重視基因科技的同時，也應認識到基因雖是我們生命的一項重要影響分子，卻不能說它對生命活動起到絕對的因果解釋作用，一方面生命演化的規(guī)律還有太多問題等待解決，一方面生活的后天環(huán)境同樣對人的生理性狀、行為、意識起重要塑造作用。未來，隨著基因檢測的普及與成本降低，更廣泛的應用場景也將得以實現(xiàn)，使疾病的精準治療與大健康產(chǎn)業(yè)進一步發(fā)展。
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